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产检早期诊断科排查神经管缺陷
来源:成医附属不孕不育医院   日期:2016-10-13

  我国每年出生的2300万新生儿中,有近40万患有各种先天性疾病,其中神经管畸形的发生率为0.2%-0.4%。由于人类大脑是在神经管上发育而形成的,如在妊娠3-4周起至4个月,孕妇缺乏叶酸,便可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形。因此,产检早期诊断科排查神经管畸形。

  实验室在人体器官调节机制、胚胎发育、基因研究等方面颇具优势,对人类出生缺陷干预也有深入研究。特别是人类神经管缺陷早期诊断标志基因的筛查、诊断标志物的确定以及治疗策略的研究,这个研究成果对预防新生儿出生缺陷及优生优育具有重要意义,现简单阐述如下:

  【发生原因

  许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关,它们是:

  1、发育调节基因及转录因子类基因。

  2、原癌基因和抑癌基因。

  3、生长因子及其受体基因。

  4、蛋白激酶C相关基因。

  5、同型半胱氨酸代谢相关基因。

  6、其他基因:细胞骨架类、细胞连接类基因等。

  【临床表现

  中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。如果中枢神经管没能正常发育,在婴儿出生时,上述部位就可能出现缺陷。

  无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产生的畸形,所谓“神经管畸形”就是指主要包括无脑畸形和脊柱裂在内的中枢神经系统的发育畸形。

  无脑畸形,是指没有完整的头颅。无脑畸形儿的头部没有发育完全,皮肤、头盖骨甚至大脑都没有发育好。这种胎儿一般都在出生以前就在子宫里死亡,形成“死胎”或“死产”,即使出生下来,也会在短时间内死亡,几乎无一例存活。

  脊柱裂,是指脊柱骨没有发育好,致使本应有脊柱骨保护的脊髓突出或暴露于体表。脊柱裂可以是完全开放的,婴儿一出生就可以用肉眼识别;也可能是隐性的,随着儿童年龄增大,产生不同的症状,这时需要通过X线手段进行诊断。朂常见的缺陷就是脊柱裂,此病可影响一节或多节脊椎。此病的症状包括:腿部无力或瘫痪、腿部变形、大小便失禁、病变水平以下的皮肤没有痛觉、有时出现脑积水、某些病例,表现为学习障碍。

  【诊断

  神经管畸形的胎儿在出生之前有些表现可以帮助作出早期诊断:

  1、胎儿因不能吞咽羊水而致妊娠期羊水过多。

  2、妊娠期进行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。

  3、妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。

  4、妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低,这是由于胎儿肾上腺皮质发育不全,皮质激素降低所致。

  5、妊娠期应用超声波检查胎儿,可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形。

  【预防及治疗

  神经管畸形发生的重要因素是妊娠期间孕妇体内缺乏叶酸,因此孕妇在孕前l个月至孕

  后4个月内,每日口服1次叶酸0.4毫克,就可使胎儿神经管畸形发生率降低70%,但不可多服,以防有副作用。

  叶酸广泛存在于绿叶蔬菜、水果、动物肝肾、牛肉、酵母、蘑菇类、菜花、西红柿、柑懦、西瓜、菠菜、胡萝卜及鸡肉中。

  因此,妊娠期要多吃新鲜蔬菜和瘦肉类食品。

  一经确诊胎儿为神经管畸形,应立即终止妊娠。

段建文 生殖内分泌科主任医师
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